唐氏綜合症篩查，一般設定在懷孕15~20周，以16~18周爲最佳，孕婦的年齡要求在35週歲以下。唐氏篩查是通過測定孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇，然後結合孕婦的年齡、孕周、體重等因素綜合評估唐氏綜合症的發病風險，它的檢出率爲60%~75%，假陽性率爲5%。如果唐篩結果提示爲低風險，以後按時產檢，24~26周進行四維彩超大排畸檢查就好。但如果唐篩結果提示爲臨界風險或者高風險，需進一步做無創DNA或者羊水穿刺檢查。
