唐氏篩查一般建議唐氏在懷孕的12—24周做檢查比較合適，不宜太早或太晚。唐氏篩查也是一項簡單的項目，對於胎兒和孕婦也沒有傷害，只通過抽取孕婦血清，通過檢測孕婦體內血清腫的甲型胎兒蛋白和絨毛膜促性腺激素的濃度。結合孕婦的年齡、孕週期、體重等計算出唐氏兒的危險係數。唐氏篩查也是孕產檢的一步，也被稱爲“先天愚型”或“21三體綜合徵”，唐氏篩查主要是對胎兒的畸形進行排查，多發生於胎兒智障。
