人類體細胞中有46條染色體，它們兩兩結對，組成23對染色體。其中，22對爲常染色體，還有一對爲決定人不同性別的性染色體。女性的一對性染色體爲XX,而男性的一對性染色體爲XY。在性染色體中，較大的一條稱爲X染色體，較小的一條爲Y染色體。Y染色體上有決定男性睾丸發育的決定因子（TDF）。染色體的異常，就意味着遺傳物質在質或量上的改變，均可導致程度不同的遺傳病，臨牀上稱之爲染色體病。
