唐氏篩查中唐氏綜合徵的風險率通常低於1:250，高於1:250是高風險。我國活產兒唐氏綜合徵的發病率約爲0.5‰-0.6‰，男女比例爲3:2，60%名嬰兒將在胎兒早期流產。染色體疾病包括唐氏綜合徵、18三體綜合徵和神經管畸形。
