人類體細胞具有46條染色體，其中44條即22對爲常染色體，另兩條在性發育中起決定性作用，稱爲性染色體。目前已知人類有X和Y兩種性染色體。女性爲兩條X染色體。男性爲一條X染色體和一條Y染色體。性染色體與性別決定有直接的關係。X染色體上有許多重要的基因，雖然女性有兩條X染色體，男性雖只有一條，但女性的性染色體基因產物並不比男性多一倍。這種男女X連鎖基因產物相等的現象，稱之爲劑量補償。
