1、一般來說，可以在五六歲時看出來是不是袖珍。2、袖珍人是高度相對較低的成年人。任何小於同一種族，年齡和性別，或成年身高120釐米或以下的兒童標準身高的30％的人稱爲袖珍人，也稱爲唐氏綜合症，它是由染色體異常引起的。3、孩子矮小，伴隨着特殊的面孔和聰明的落後。生病的孩子的鼻子很低，兩隻眼睛之間的距離很寬，兩隻眼睛的外眼是向外的，嘴是半長的，舌頭經常伸展。4、掌紋通常是連續的，小指很短。內部彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可以確定診斷。
