唐氏綜合症篩查又稱唐氏篩查，是孕期重要的產檢項目。一般是指在懷孕16~20週期間，通過抽血檢測母體外周血液中甲胎蛋白，遊離的hcg以及雌三醇，同時結合孕婦的年齡和孕周，共同推測胎兒患有先天性遺傳性疾病的風險。
常見的先天性遺傳性疾病包括唐氏綜合徵，18三體綜合徵以及開放性神經管畸形，唐氏綜合症的篩查主要就是用於篩查唐氏綜合徵。
在孕期每個孕婦都要進行唐氏綜合症的篩查，如果唐氏篩查的結果提示存在有問題，那麼就需要進一步做無創DNA以及羊水穿刺，進一步判斷胎兒到底有沒有唐氏綜合症。只有排除胎兒沒有唐氏綜合症的情況下，才能繼續維持妊娠。
