人類基因組計劃測定24條染色體。染色體是細胞在有絲分裂或減數分裂時DNA存在的特定形式。細胞核內，DNA緊密卷繞在稱爲組蛋白的蛋白質周圍並被包裝成一個線狀結構。基因（遺傳因子）是產生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本構造和性能。儲存着生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。環境和遺傳的互相依賴，演繹着生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。
