1．醫學遺傳學是研究人類疾病與遺傳的關係，主要研究遺傳病的發病機理、傳遞規律、診斷、治療和預防的一門科學；2．醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科，是生命科學主要研究的課題，醫學遺傳學主要利用DNA技術來研究疾病與基因的關係，開展新型的診斷技術和治療方法，3．可以從分子水平爲疾病的早期診斷，預防出生缺陷、以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務，包括基因診斷，轉基因治療。
